TAPFERE HERZEN
Life With PUS3: The Real Story
Unsere strategische Partnerschaft
In Partnerschaft mit der Gene2Cure Foundation setzen wir eine bewährte AAV-Gentherapiestrategie um, die den direktesten Weg zur Korrektur des PUS3-Genfehlers bietet.
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Hoffnung ist keine Strategie – ein Plan ist nötig.
Erfolg erfordert Handeln, nicht nur Hoffnung. Wir setzen uns für die Bereitstellung konkreter Lösungen ein.
PUS3-SYNDROM
Barrieren überwinden, Hoffnungen wecken
PUS3 -Genmutation verstehen
Der Körper als Fabrik:
Ihr Körper funktioniert wie eine Fabrik und folgt genetischen Anweisungen, um Proteine herzustellen.
Fehlerhafte Anleitung:
Wenn das PUS3-Gen eine pathogene Mutation aufweist, ist das so, als ob die Bauanleitung fehlerhaft wäre. Die Zellen können dann keine Proteine mehr richtig produzieren.
Auswirkungen auf Kinder:
Eine einzige fehlerhafte Anweisung kann Symptome hervorrufen, die von schwerwiegend bis verheerend reichen, darunter schwere Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie, geistige Behinderung, Krampfanfälle und lebenslange Behinderung.
Über die Diagnose hinaus
Mehr als nur ein medizinisches Etikett
Unsere Kinder sind mehr als eine Diagnose. Sie sind lebhafte, liebevolle Persönlichkeiten mit einzigartigen Charakteren und grenzenlosem Potenzial.
Wettlauf mit der Zeit
Jeder Tag zählt
Eine frühzeitige Behandlung bietet die besten Erfolgsaussichten. Verzögerungen können zu immer schwerwiegenderen Entwicklungsstörungen führen.
Warum
Bei extrem seltenen Erkrankungen gibt es eine schwierige Realität: Die Zahl der Betroffenen ist zu gering, als dass die Entwicklung von Therapien Priorität hätte. Keine Familie kann diese Last allein tragen. Gemeinsam können wir eine Chance auf eine Behandlung schaffen.
Was ist der Plan?
Die Wissenschaft hat bewiesen, dass Gentherapien seltene Krankheiten heilen können. Nach eingehender Prüfung haben wir in die AAV-Genaugmentationstherapie investiert – den fortschrittlichsten Ansatz, um PUS3 an seiner genetischen Wurzel zu behandeln.
Wie können Sie helfen?
Wir haben alles darangesetzt, die Entwicklung einer Gentherapie voranzutreiben, und die präklinischen Studien laufen bereits. Um die Entwicklung abzuschließen und diese lebensverändernde Behandlung für alle von der PUS3-Erkrankung Betroffenen zu validieren, benötigen wir jedoch erhebliche finanzielle Unterstützung.
HILFE
Wissenschaftlicher Rat
Prof. Robert Śmigiel
MD
Lehrstuhl für das Universitätszentrum für Seltene Erkrankungen (Breslau, Polen)
Prof. Leszek Lisowski
PhD, MBA
Leiter der Forschungseinheit, Kindermedizinisches Forschungsinstitut (Sydney, Australien);
Mitbegründer und Präsident der Gene2Cure Foundation (USA)
Dr. Špela Miroševič
Doktorgrad
Mitbegründer und Leiter der klinischen Translation, Gene2Cure Foundation (USA)
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