PUS3-Syndrom
ÜBERBLICK
Was ist das PUS3-Syndrom?
Genfunktion
Das PUS3-Gen liefert die Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Pseudouridylatsynthase 3 (PUS3).
Rolle im Körper
Dieses Enzym ist entscheidend für die Modifizierung von tRNA (Transfer-RNA) – einem Molekül, das für die Proteinproduktion unerlässlich ist.
Auswirkungen von Mutationen
Die negativen Folgen für die allgemeine Gesundheit und das Leben können von schwerwiegend bis verheerend reichen, wobei sich die Lage tendenziell mit der Zeit verschlimmert und zu lebenslanger Behinderung führen kann.
Geistige Behinderung
Mikrozephalie
Epilepsie
Wachstumsstörung
Herzfehler
Nierenprobleme
Klinische Symptome
SYMPTOME
Häufige Symptome und klinische Merkmale
Neurologische Kernsymptome
Geistige Behinderung (mittelgradig bis schwer)
Globale Entwicklungsverzögerung
Verzögerte psychomotorische Entwicklung
Epileptische Anfälle
Verhaltensprobleme und -anomalien
Physikalische Merkmale
Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang)
Wachstumsverzögerung/Kleinwuchs
Hypotonie (niedriger Muskeltonus/Muskelschwäche)
Gesichtsmerkmale (leichte bis ausgeprägte Gesichtsfehlbildungen)
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Weitere Merkmale
Sehstörungen (Nystagmus, Papillenblässe, Astigmatismus, Netzhautdystrophie)
Herzanomalien
Mitochondriale Dysfunktion verursacht Muskelschwäche und Müdigkeit
Leukenzephalopathie und Nephropathie
Kleinhirnhypoplasie, Skoliose, Fütterprobleme, sensorische Integrationsstörung
1
Der zuverlässigste Test
Die Exomsequenzierung (WES) gilt als Goldstandard für die Bestätigung einer PUS3-Genmutation.
Es bietet eine umfassende Analyse aller proteinkodierenden Regionen im Genom.
Der Test wird zur Erhöhung der Genauigkeit gleichzeitig mit dem Kind und beiden Elternteilen durchgeführt.
2
Der Wert der genetischen Bestätigung
WES liefert die endgültige Bestätigung des PUS3-Syndroms
Es hilft dabei, die angemessene Pflege zu steuern und die Lebensqualität zu verbessern.
Es verbindet Familien mit Forschung und Unterstützung – jeder bestätigte Fall zählt.
ARTIKEL
Wissenschaftliche Artikel und Publikationen über PUS3
Die Destabilisierung des mutierten menschlichen PUS3-Proteins verursacht geistige Behinderung.
Lin TY, Smigiel R, Kuzniewska B, Chmielewska JJ, Kosińska J, Bela M, et al.
Hum Mutat. 2022 Dez;43(12):2063–2078.
DOI: 10.1002/humu.24471.
PMID: 36125428; PMCID: PMC10092196.
Eine homozygote trunkierende Mutation im PUS3-Gen erweitert die Rolle der tRNA-Modifikation bei kognitiven Prozessen.
Shaheen R, Han L, Faqeih E, Ewida N, Alobeid E, Phizicky EM, Alkuraya FS.
Hum Genet. 2016 Jul;135(7):707–713.
DOI: 10.1007/s00439-016-1665-7.
PMID: 27055666; PMCID: PMC5152754.