CORAZONES VALIENTES
La vida con PUS3: La verdadera historia
Nuestra asociación estratégica
En asociación con la Fundación Gene2Cure, estamos ejecutando una estrategia de terapia génica AAV probada que ofrece el camino más directo para corregir el error genético PUS3.
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La esperanza no es una estrategia: un plan es
El éxito requiere acción, no solo esperanza. Nos comprometemos a ofrecer soluciones reales.
SÍNDROME PUS3
Rompiendo barreras construyendo esperanzas
Comprensión de la mutación del gen PUS3
El cuerpo como fábrica:
Tu cuerpo funciona como una fábrica que sigue instrucciones genéticas para producir proteínas.
Instrucciones defectuosas:
Cuando el PUS3 presenta una mutación patógena, es como si no se hubieran seguido las instrucciones. Las células no pueden producir proteínas correctamente.
Impacto en los niños:
Una sola instrucción errónea puede provocar síntomas que van desde graves a devastadores, incluyendo retrasos graves en el desarrollo, hipotonía, discapacidad intelectual, convulsiones y discapacidad de por vida.
Más allá del diagnóstico
Más que una etiqueta médica
Nuestros hijos son más que un diagnóstico. Son personas vibrantes y cariñosas con personalidades únicas y un potencial ilimitado.
Carrera contra el tiempo
Cada día cuenta
El tratamiento temprano ofrece las mejores probabilidades de éxito. Los retrasos pueden provocar consecuencias cada vez más graves para el desarrollo.
Por qué
Las enfermedades ultrarraras se enfrentan a una dura realidad: hay muy pocos pacientes como para que el desarrollo de tratamientos se convierta en una prioridad. Ninguna familia puede llevar esta carga sola. Juntos, podemos crear una oportunidad para la terapia.
¿Cuál es el plan?
La ciencia ha demostrado que las terapias génicas pueden curar enfermedades raras. Tras una evaluación exhaustiva, hemos invertido en la terapia de aumento génico AAV, el enfoque más avanzado para atacar la PUS3 desde su raíz genética.
¿Cómo puedes ayudar?
Hemos invertido todo nuestro esfuerzo en el desarrollo de la terapia génica, con el trabajo preclínico en marcha. Sin embargo, necesitamos un importante respaldo financiero para completar el desarrollo y validar este tratamiento transformador para todas las personas afectadas por el trastorno PUS3.
ASISTENCIA
Consejo Científico
Prof. Dr. Hab.
Robert Śmigiel
Director del Centro Universitario de Enfermedades Raras
(Wrocław, Polonia)
Prof. Leszek Lisowski
PhD, MBA
Unit Head, Children Medical Research Institute (Sydney, Australia);
Co-Founder & President, Gene2Cure Foundation (USA)
Dr. Špela Miroševič
PhD
Co-Founder & Head of Clinical Translation, Gene2Cure Foundation
(USA)
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