Síndrome PUS3
DESCRIPCIÓN GENERAL
¿Qué es el síndrome PUS3?
Función genética
El gen PUS3 proporciona instrucciones para producir la enzima pseudouridilato sintasa 3 (PUS3).
Papel en el cuerpo
Esta enzima es crucial para modificar el ARNt (ARN de transferencia), una molécula esencial para la producción de proteínas.
Impacto de las mutaciones
Las consecuencias negativas para la salud y la vida en general pueden variar de graves a devastadoras, con tendencia a empeorar con el tiempo y provocar una discapacidad de por vida.
Discapacidad intelectual
Microcefalia
Epilepsia
Fallo de crecimiento
Defectos cardíacos
Problemas renales
Síntomas clínicos
SÍNTOMAS
Síntomas comunes y características clínicas
Síntomas neurológicos básicos
Discapacidad intelectual (moderada a grave)
Retraso global del desarrollo
Retraso en el desarrollo psicomotor
convulsiones epilépticas
Problemas y anomalías del comportamiento
Características físicas
Microcefalia (circunferencia de la cabeza pequeña)
Retraso del crecimiento/baja estatura
Hipotonía (bajo tono muscular/debilidad muscular)
Rasgos faciales (dismorfia facial leve a distintiva)
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Otras características
Alteraciones visuales (nistagmo, palidez del disco óptico, astigmatismo, distrofia retiniana)
Anormalidades cardíacas
Disfunción mitocondrial que causa debilidad muscular y fatiga.
Leucoencefalopatía y nefropatía
Hipoplasia cerebelosa, escoliosis, dificultades de alimentación, trastorno de integración sensorial.
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La prueba más confiable
La prueba de secuenciación del exoma completo (WES) es el estándar de oro para confirmar una mutación del gen PUS3.
Proporciona un análisis completo de todas las regiones codificantes de proteínas en el genoma.
La prueba se realiza al niño y a ambos padres simultáneamente para una mayor precisión.
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El valor de la confirmación genética
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El WES confirma el diagnóstico del síndrome PUS3
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Ayuda a guiar una atención adecuada y a mejorar la calidad de vida
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Conecta a las familias con la investigación y el apoyo — en las enfermedades ultrarraras, cada caso confirmado importa
ARTÍCULOS
Artículos y publicaciones científicas sobre PUS3
La desestabilización de la proteína humana PUS3 mutada provoca discapacidad intelectual.
Lin TY, Smigiel R, Kuzniewska B, Chmielewska JJ, Kosińska J, Bela M, et al.
Hum mutat. 2022 diciembre;43(12):2063–2078.
DOI: 10.1002/humu.24471.
Número de identificación del paciente: 36125428; Número de identificación del paciente: PMC10092196.
Una mutación truncada homocigótica en PUS3 amplía el papel de la modificación del ARNt en la cognición.
Shaheen R, Han L, Faqeih E, Ewida N, Alobeid E, Phizicky EM, Alkuraya FS.
Hum Genet. Julio de 2016; 135 (7): 707–713.
DOI: 10.1007/s00439-016-1665-7.
Número de identificación del paciente: 27055666; Número de identificación del paciente: PMC5152754.