ZESPÓŁ PUS3
Przełamywanie barier, budowanie nadziei
Zrozumienie mutacji genu PUS3
Ciało jako fabryka:
Twój organizm działa jak fabryka, która według instrukcji genetycznych wytwarza białka.
Błędne instrukcje:
Patogenna mutacja genu PUS3 przypomina błędne instrukcje. Komórki nie mogą prawidłowo wytwarzać białek.
Wpływ na dzieci:
Pojedyncza błędna instrukcja może wywołać objawy od poważnych do wyniszczających, takich jak opóźnienia rozwojowe, hipotonia, niepełnosprawność intelektualna czy padaczka, które ograniczają możliwość samodzielnego funkcjonowania do końca życia.
Poza diagnozą
Więcej niż etykieta medyczna
Nasze dzieci to coś więcej niż diagnoza. Są pełnymi życia, kochającymi osobami o wyjątkowych osobowościach i nieograniczonym potencjale.
Wyścig z czasem
Każdy dzień się liczy
Wczesne rozpoczęcie leczenia daje największe szanse na sukces. Opóźnienia w rozwoju mogą prowadzić do coraz poważniejszych problemów.
Waleczne serca
Życie z PUS3: Prawdziwa historia
Nasze strategiczne partnerstwo
We współpracy z wiodącą na świecie Fundacją Gene2Cure wdrażamy sprawdzoną strategię terapii genowej AAV, która oferuje najbardziej bezpośrednią drogę do skorygowania błędu genetycznego PUS3.
.jpg)
Nadzieja nie jest strategią – jest nią plan działania
Sukces wymaga działania, a nie tylko nadziei. Dlatego zależy nam na szukaniu skutecznych rozwiązań.
Dlaczego
Choroby ultrarzadkie mierzą się z trudną rzeczywistością — pacjentów jest zbyt mało, by rozwój leczenia znalazł się w centrum uwagi. Żadna rodzina nie udźwignie tego wyzwania sama. Razem możemy stworzyć szansę na terapię.
Jaki jest plan?
Nauka dowiodła, że terapie genowe mogą leczyć rzadkie choroby. Po kompleksowej ocenie zainwestowaliśmy w terapię augmentacji genowej AAV – najbardziej zaawansowane podejście ukierunkowane na leczenie mutacji genu PUS3 u źródła.
Jak możesz pomóc
Zaangażowaliśmy wszystkie nasze środki w rozwój terapii genetycznej, a prace przedkliniczne są w toku. Potrzebujemy jednak znacznego wsparcia finansowego, aby je dokończyć i stworzyć tę zmieniającą życie terapię dla wszystkich osób dotkniętych syndromem PUS3.
WSPARCIE
Rada naukowa
Leszek Lisowski
PhD, MBA
Unit Head, Children Medical Research Institute;
President, Gene2Cure Foundation
Spela Mirosevic
Gene2Cure
.png)
(więcej informacji wkrótce)
(więcej informacji wkrótce)
(więcej informacji wkrótce)
(więcej informacji wkrótce)
AKTUALNOŚCI
