Waleczne serca
Życie z PUS3: Prawdziwa historia
Partnerstwo strategiczne
We współpracy z Fundacją Gene2Cure wdrażamy sprawdzoną strategię terapii genowej AAV, która oferuje najbardziej bezpośrednią drogę do skorygowania błędu genetycznego PUS3.
.jpg)
Nie polegamy na nadziei – mamy plan!
Sukces w tak skomplikowanym projekcie wymaga zorganizowanego działania. Mamy konkretny plan jak go osiągnąć.
ZESPÓŁ PUS3
Przełamywanie barier, budowanie nadziei
Zrozumienie mutacji genu PUS3
Ciało jako fabryka:
Twój organizm działa jak fabryka, która wytwarza białka na podstawie instrukcji genetycznych .
Błędne instrukcje:
Patogenna mutacja genu PUS3 przypomina błędne instrukcje. Komórki nie mogą wytwarzać prawidłowych białek.
Wpływ na dzieci:
Te błędne instrukcje mogą wywołać objawy od poważnych do krytycznych: opóźnienia rozwojowe, hipotonia, niepełnosprawność intelektualna czy padaczka. Większość z nich ogranicza możliwość samodzielnego funkcjonowania do końca życia.
Poza diagnozą
Więcej niż etykieta medyczna
Nasze dzieci są kimś więcej niż diagnozami. Są pełnymi życia, kochającymi osobami o wyjątkowych osobowościach i potencjale.
Wyścig z czasem
Każdy dzień się liczy
Wczesne rozpoczęcie leczenia daje największe szanse na sukces. Opóźnienia w rozwoju mogą prowadzić do coraz poważniejszych problemów.
Dlaczego
Choroby ultrarzadkie mierzą się z trudną rzeczywistością — pacjentów jest zbyt mało, by rozwój leczenia znalazł się w centrum uwagi. Żadna rodzina nie udźwignie tego wyzwania sama. Razem możemy stworzyć szansę na terapię.
Jaki jest plan?
Nauka dowiodła, że terapie genowe mogą leczyć rzadkie choroby. Po wnikliwej analizie możliwości zdecydowaliśmy się na sciężkę terapii augmentacji genowej AAV – najbardziej zaawansowane podejście ukierunkowane na leczenie u źródła mutacji genu PUS3.
Jak możesz pomóc
Zaangażowaliśmy wszystkie nasze środki w rozwój terapii genetycznej, a prace przedkliniczne są w toku. Potrzebujemy jednak znacznego wsparcia finansowego, aby je dokończyć i stworzyć tę zmieniającą życie terapię dla wszystkich osób dotkniętych syndromem PUS3.
WSPARCIE
Rada naukowa
Prof. dr hab.
Robert Śmigiel
kierownik Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu (Polska)
Prof. Leszek Lisowski
PhD, MBA
Unit Head, Children Medical Research Institute
(Australia);
Co-Founder & President, Gene2Cure Foundation (USA)
Dr Špela Miroševič
PhD
Co-Founder & Head of Clinical Translation, Gene2Cure Foundation (USA)
AKTUALNOŚCI
