Syndrom PUS3
OPIS
Czym jest syndrom PUS3?
Funkcja genu
Gen PUS3 zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania enzymu pseudourydylanowej syntazy 3 (PUS3).
Rola w ciele
Enzym ten jest kluczowy dla modyfikacji tRNA (transferowego RNA) — cząsteczki niezbędnej do produkcji białka.
Wpływ mutacji
Negatywne konsekwencje dla ogólnego stanu zdrowia i życia mogą być poważne lub katastrofalne, z tendencją do pogłębiania się z czasem i prowadzenia do trwałej niepełnosprawności.
Ciężka niepełnosprawność intelektualna
Małogłowie
Padaczka
Nieprawidłowy rozwój
Wady serca
Problemy z nerkami
Objawy kliniczne
OBJAWY
Typowe objawy i cechy kliniczne
Główne objawy neurologiczne
Niepełnosprawność intelektualna (umiarkowana do ciężkiej)
Globalne opóźnienie rozwoju
Opóźniony rozwój psychomotoryczny
Napady padaczkowe
Problemy behawioralne
Cechy fizyczne
Mikrocefalia (mały obwód głowy)
Opóźnienie wzrostu/niski wzrost
Hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe/osłabienie mięśni)
Cechy twarzy (łagodna do wyraźnej dysmorfia twarzy)
.jpeg)
Inne funkcje
Wady wzroku (oczopląs, bladość tarczy nerwu wzrokowego, astygmatyzm, dystrofia siatkówki)
Nieprawidłowości budowy i funkcji serca
Dysfunkcja mitochondriów powodująca osłabienie mięśni i zmęczenie
Leukoencefalopatia i nefropatia
Hipoplazja móżdżku, skolioza, trudności w karmieniu, zaburzenia integracji sensorycznej
1
Najbardziej niezawodny test
-
Złotym standardem potwierdzającym mutację genu PUS3 jest test sekwencjonowania całego eksomu (WES).
-
Umożliwia kompleksową analizę wszystkich regionów kodujących białka w genomie.
-
Aby uzyskać większą dokładność, test wykonuje się jednocześnie u dziecka i obojga rodziców.
2
Wartość potwierdzenia genetycznego
-
WES pozwala na ostateczne potwierdzenie zaburzenia związanego z PUS3.
-
Umożliwia świadome planowanie rodziny i ukierunkowany wybór leczenia.
-
Otwiera drzwi do badań klinicznych i spersonalizowanych opcji opieki dla dotkniętych chorobą rodzin.
ARTYKUŁY
Artykuły naukowe i publikacje dotyczące PUS3
Destabilizacja zmutowanego białka PUS3 u człowieka powoduje niepełnosprawność intelektualną.
Lin TY, Smigiel R, Kuzniewska B, Chmielewska JJ, Kosińska J, Bela M i in.
Hum Mutat. 2022 grudzień;43(12):2063–2078.
DOI: 10.1002/humu.24471.
Identyfikator PMID: 36125428; Identyfikator PMCID: PMC10092196.
Homozygotyczna mutacja powodująca skrócenie genu PUS3 rozszerza rolę modyfikacji tRNA w procesach poznawczych.
Shaheen R, Han L, Faqeih E, Ewida N, Alobeid E, Phizicky EM, Alkuraya FS.
Hum Genet. Lipiec 2016 r.;135(7):707–713.
DOI: 10.1007/s00439-016-1665-7.
PMID: 27055666; PMCID: PMC5152754.
